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Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9

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Por: Azarith Bonilla MYH9 es un gen constituido por 40 exones, localizado en el cromosoma 22q y codifica para la cadena nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC IIA). Esta proteína forma parte de la superfamilia de las proteínas motoras, presentes en todas las células eucariotas, y tiene importantes funciones en la estabilización del citoesqueleto. Las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen MYH9 son un grupo de patologías genéticas ultrarraras que se caracterizan por la presencia de macrotrombocitopenia, inclusiones leucocitarias y un riesgo variable de desarrollar insuficiencia renal, hipoacusia y cataratas en edad juvenil o adulta. Se transmite a partir de una herencia autosómica dominante, es decir que el alelo mutado es dominante sobre el normal y es suficiente una sola copia mutada para que se exprese la enfermedad, pudiendo afectar con igual probabilidad a varones y mujeres. Por lo tanto, cada individuo afecto tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enferm...

Avances en la radioterapia

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Por: Azarith Bonilla Alrededor de 470,000 pacientes reciben radioterapia cada año en los Estados Unidos, la mitad de ellos con diagnóstico certero la recibirán. Las mejoras enlal detección, el tratamiento y la atención de apoyo han llevado a un número creciente de cifras anuales en resolución total del paecimiento. En respuesta, el uso de la radioterapia dentro de oncología se ha expandido más allá de la cura para incluir la reducción de los efectos secundarios, particularmente efectos tardíos, que pueden afectar sustancialmente la calidad de vida del paciente. La radioterapia se utiliza para tratar enfermedades benignas y malignas, se puede usar solo o en combinación con quimioterapia, cirugía, o ambas para tumores primarios o depósitos metastásicos. La radioterapia paliativa se utiliza a menudo para reducir el dolor o el efecto de masa en el tejido por compresión de zonas adyacentes Como cualquier técnica este procedimiento requiere ciertos parámetros. En el caso de la radio...

Tratamientos para la esclerosis múltiple dirigida a las células B

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Por: Azarith Bonilla La esclerosis múltiple ha sido considerada una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central mediada por células T CD4 + reactivas a antígenos de mielina. El papel de las células B tiene durante mucho tiempo se ignoró, a pesar de la evidencia de la presencia de anticuerpos elevados en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con esta patología, el descubrimiento de bandas oligoclonales. La creciente evidencia sugiere que las células B contribuyen tanto a la regulación de la autoinmunidad normal y a la patogénesis de enfermedades mediadas por el sistema inmune, incluyendo esclerosis múltiple. Las células B están sesgadas hacia un perfil proinflamatorio por la producción de anticuerpos, presentación de antígenos T, estimulación y activación celular, impulsando la autoproliferación de células T CD4, formación de centros germinales meníngeos ectópicos que conducen la patología cortical y contribuir a la discapacidad neurológica. Las células B maduras periféri...

Doble terapia antitrombótica es mejor para pacientes con fibrilación auricular sometidos a intervención coronaria percutánea

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Por: Azarith Bonilla   La fibrilación auricular es una de las arritmias más frecuentes que afecta a alrededor de 2,3 millones de adultos en los Estados Unidos. Los hombres, sobre todo los de etnia blanca, tienen más probabilidades de desarrollarla. La prevalencia aumenta con la edad y casi el 10% de las personas > 80 años está afectada.  Es un ritmo auricular irregular rápido, se atribuye a numerosos mecanismos asociados con reentradas caóticas dentro de las aurículas. Sin embargo la descarga de un foco ectópico dentro de las estructuras venosas adyacentes a las aurículas es responsable de este padecimiento. Durante esta arritmia, las aurículas no se contraen y el sistema de conducción auriculoventricular (AV) recibe numerosos estímulos eléctricos que promueven una conducción inconstante de los impulsos y una frecuencia ventricular irregular, en general en forma de taquicardia. Efectuado a partir de un análisis cuatro estudios aleatorizados (WOEST, PIONEER AF-PCI...

Colesterol e ictus: papel de los inhibidores de la lipoproproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9

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Por: Azarith Bonilla Durante muchos años no estaba claro que lo niveles de colesterol se relacionaran con el riesgo de ictus como se reflejaba en la mayoría de los estudios epidemiológico. Posteriormente se pensaba que la única terapia hipolipidemiante que reducía el riesgo de ictus eran las estatinas, siendo la dieta u otros fármacos inútiles para este fin pues tenían acciones limitadas durante un corto periodo de tiempo. No obstante, un reciente estudio (IMPROVE-IT)   demostró que la adición a simvastatina de ezetimiba, un inhibidor de la absorción del colesterol, con la consecuente reducción del LDLC por fármacos distintos de la estatinas también reducían significativamente los eventos cerebrovasculares, incluido también el riesgo de ictus isquémico con más de 266.973 pacientes, demuestra que la reducción de un 1% del colesterol total, sin importar la forma como lo bajemos, consigue una reducción de un 0,8% del riesgo relativo de ictus. Los miembros de las PCSK escinden res...