Somos un mosaico de diferentes genomas
Un estudio en 29 tipos diferentes de tejido del cuerpo humano ha demostrado que el genoma humano es un complejo mosaico, donde muchos de estos tienen mutaciones que podrían contribuir al cáncer.
Los resultados de este estudio se publicaron el 6 de junio en la revista Science y podría ayudar a los científicos a comprender mejor cómo comienza el cáncer y cómo detectarlo antes, cabe destacar que este es el estudio más grande hasta la fecha y recopila datos de miles de muestras recopiladas de aproximadamente 500 personas.
Estos mosaicos de tejidos surgen a medida que las células acumulan mutaciones, debido a errores de ADN que se arrastran durante la división celular, o debido a la exposición de distintos factores ambientales, como pueden ser la luz ultravioleta o el humo del cigarrillo, por lo que cuando una célula con una mutación dada se divide, puede crear un cúmulo que es genéticamente diferente de sus vecinos. Donde se han encontrado los niveles más altos de mosaicismo es en los tejidos con una alta tasa de división celular como lo es en la piel, el esófago y la sangre, en contraste, con los tejidos con tasas más bajas de división celular, sin embargo, el mosaicismo está presente en una amplia gama de tejidos.
Uno de los sitios de mutación más común fue en un gen llamado TP53, que ayuda a reparar el daño del ADN y es conocido como el "guardián del genoma", se sabe ya que ciertos cambios en este gen están asociados con el cáncer, pero podría requerir mutaciones adicionales en otros genes antes de que las células produzcan tumores.
Lo que los estudios han demostrado son algunos de los primeros cambios precancerosos los cuales acumularán más mutaciones y eventualmente, una pequeña proporción de estos puede convertirse en cáncer. Ahora se necesitan encontrar maneras de determinar cuáles de esas células se convertirán en tumores y cuáles son normales, y esto podría ser crucial para mejorar los esfuerzos para detectar cánceres en estadios tempranos.
Un estudio desarrollado por Cristian Tomasetti, un matemático aplicado de Johns Hopkins Medicine en Baltimore, Maryland, ha permitido detectar el ADN tumoral que circula en la sangre, y en sus resultados, se sorprendieron al descubrir que algunas de las mutaciones, que están asociadas con el cáncer, y por lo tanto podrían haber indicado la presencia de un tumor, eran de un grupo de células sanguíneas normales.
El reto ahora es averiguar hasta qué punto llamamos algo normal.
Referencias:
1. Yizhak, K. et al. RNA sequence analysis reveals macroscopic somatic clonal expansion across normal tissues. Science. 2019:364:938-943.
2. Martincorena, I. et al. Tumor evolution: high burden and pervasive positive selection of somatic mutations in normal human skin. Science. 2015:348:880–886.
3. Martincorena, I. et al. Somatic mutant clones colonize the human esophagus with age. Science. 2018:362:911–917.
4. Genovese, G. et al. Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence. Engl. J. Med. 2014:371:2477–2487.
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